Diagnosis of Porphyria

Las porfirias son trastornos de la síntesis del grupo hemo, que tiene ocho pasos. Cada tipo de porfiria implica un defecto, ya sea heredado o adquirido, en una vía enzimática. Cuando el defecto es fisiológicamente significativo, se produce una sobreproducción de los precursores de la ruta que preceden al defecto que entran en circulación y se excretan en la orina o la bilis. Las enfermedades se han agrupado como porfirias hepáticas agudas y porfirias fotocutáneas. Las porfirias agudas se deben a una sobreproducción hepática de los precursores de la porfirina, el ácido delta aminolevulínico (ALA) y el porfobilinógeno, y los síntomas son causados ​​principalmente por lesiones en el sistema nervioso. La porfiria cutánea se debe a la sobreproducción de porfirinas fotosensibilizantes por el hígado o la médula ósea, según el tipo de porfiria.

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