Initial Screening for Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome

La evaluación inicial del síndrome hereditario de cáncer de mama y ovario debe incluir preguntas específicas sobre la historia personal y familiar del paciente de cáncer de mama y ovario, evaluación del riesgo, educación y consejos.
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Traditional Diagnostic Criteria for Hereditary Hemochromatosis

La hemocromatosis hereditaria se ha definido tradicionalmente como un trastorno hereditario caracterizado por la absorción inadecuadamente elevada de hierro en la dieta, lo que conduce a la acumulación anormal de hierro en los órganos parenquimatosos.En 1996, el gen HFE se aisló en el cromosoma 6Desde este hallazgo la hemocromatosis hereditaria ha sido definida por algunos como la presencia de un defecto homocigoto en el gen HFE con evidencia directa o indirecta de la sobrecarga de hierro.
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Revised Criteria for Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer (Lynch Syndrome)

Criterios de Amsterdam (1991)

Tres o más familiares con cáncer colorectal, más todos de los siguientes:

    • Un paciente afectado debería ser un familiar de primer grado de los otros dos;
    • El cáncer colorectal debería comprometer al menos dos generaciones;
    • Al menos un caso de cáncer colorectal debería ser diagnosticado antes de los 50 años de edad.

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