Diagnostic Criteria for Perry Syndrome

El síndrome de Perry se caracteriza por parkinsonismo rápidamente progresivo a menudo acompañado de depresión/apatía, pérdida de peso e hipoventilación central.
Criterios Diagnóstico para el Síndrome Perry

Características clínicas Características del laboratorio
 Cardinal Soporte  Cardinal
 (A) Parkinsonismo (a) Progresión rápida de la enfermedad dentro de los 5 años del inicio (1) Prueba genética: mutación en el gen DCTN1
(B) Apatía o depresión (b) Inicio más joven de 50 años (2) Patología: pérdida neuronal nigral y patología TDP-43 en el tronco encefálico y los ganglios basales
(C) Síntomas respiratorios
(D) pérdida de peso inesperada
(E) Antecedentes familiares positivos de parkinsonismo o síntomas respiratorios

 
Definitivo: presencia de (A) y (E) más la característica cardinal de laboratorio de la prueba genética positiva (1) o la presencia de (A), (B), (C) y (D) más la característica de laboratorio cardinal de la prueba genética positiva (1 ) o la presencia de (A) – (D) más la característica de laboratorio cardinal de la patología TDP-43 (2). Si hay evidencia de otras mutaciones o patología de enfermedades neurodegenerativas, también debe haber ambas características cardinales de laboratorio.
Probable: presencia de (A) – (E).
Posible: presencia de (A) y (E) más características clínicas de soporte de (a) o (b).
(A) El parkinsonismo requiere dos o más de rigidez, temblor (con temblor postural aceptable), bradicinesia e inestabilidad postural. (C) Los síntomas respiratorios requieren la exclusión de enfermedades cardíacas y pulmonares.
TDP-43, proteína fijadora de ADN TAR-43
 
Bibliografía:

  1. Mishima T, Fujioka S, Tomiyama H, Yabe I, Kurisaki R, Fujii N, Neshige R, Ross OA, Farrer MJ, Dickson DW, Wszolek ZK, Hattori N, Tsuboi Y. Establishing diagnostic criteria for Perry syndrome. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018 May;89(5):482-487. [Medline]
  2. Konno T, Ross OA, Teive HAG, Sławek J, Dickson DW, Wszolek ZK. DCTN1-related neurodegeneration: Perry syndrome and beyond. Parkinsonism Relat Disord. 2017 Aug;41:14-24. [Medline]

Creado Abr 18, 2018.

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