Diagnostic Criteria for Cystic Fibrosis (CF)

Uno o más características fenotípicas típicas de FQ:

  • Enfermedad sinusopulmonar crónica
  • Anormalidades gastrointestinal y nutricionales características
  • Síndrome de pérdida de sales
  • Azoospermia obstructiva

  o

Historia de fibrosis quística en hermanos

   o

Una prueba positiva en el screening neonatal

   MÁS

Una concentración elevada de cloro en el sudor (mayor de 60 meq/L) en dos o más ocasiones

   o

Identificación de la mutación en el gen de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana (CFTR) conocida como causa de FQ

   o

Demostración in vivo de anormalidades características en el transporte de iones a través del epitelio nasal

Manifestaciones Clínicas de Fibrosis Quística

Respiratorio

  • Bronquiolitis / asma
  • Colonización del tracto respiratorio por Psudomonas aeruginosa
  • Neumonía estafilocócica
  • Poliposis nasal
  • Sinusitis

Gastrointestinal

  • Íleo meconial
  • Prolapso rectal
  • Dolor abdominal recurrente y/o masa en el cuadrante inferior derecho
  • Edema hipoproteinémico
  • Ictericia neonatal prolongada
  • Cirrosis biliar con hipertensión portal
  • Estados de deficiencia vitamínica (A, D, E, K)
  • Erupción acrodermatitis símil enteropática con déficit de ácidos grasos y zinc
  • Pancreatitis recurrente
  • Vólvulo en la vida fetal

Genitourinario

  • Ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes
  • Infertilidad masculina
  • Infertilidad femenina

Otros

  • Alcalosis hipoclorémica, hiponatrémica
  • Madre de chicos con fibrosis quística
  • Pseudotumor cerebral

 
 

Bibliografía:

  1. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso FJ, Cutting GR. Cystic fibrosis. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The metabolic and molecular bases of inherited disease. 8th ed. New York: McGraw-Hill, 2001:5121-88.
  2. Welsh MJ, Fick RB. Cystic fibrosis. J Clin Invest. 1987 Dec;80(6):1523-6. [Medline]
  3. Rosenstein BJ, Cutting GR. The diagnosis of cystic fibrosis: a consensus statement. Cystic Fibrosis Foundation Consensus Panel. J Pediatr. 1998 Apr;132(4):589-95. [Medline]

Creado: Marzo 07, 2006

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