Diagnostic Criteria for Tuberous Sclerosis Complex (TSC)

Los criterios diagnóstico para el Complejo Esclerosis Tuberosa (TSC) fueron revisados en la Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference, Julio de 1998.

TSC Definitiva: Dos criterios mayores o un criterio mayor más dos criterios menores

TSC Probable: Un criterio mayor más un criterio menor

TSC Posible: Un criterio mayor o dos criterios menores

Criterios Mayores

  • Angiofibromas faciales o placas en la frente
  • Fibromas no traumáticos ungueales o periungueales
  • Máculas hipomelanóticas (tres o más)
  • Placa de piel de zapa (nevus de tejido conectivo)
  • Hamartomas nodulares retinales múltiples
  • Tubérculo cortical 1
  • Nódulos subependimarios
  • Astrocitoma de células gigantes subependimario
  • Rabdomioma cardíaco, único o múltiples
  • Linfangiomiomatosis 2
  • Angiomiolipoma renal 2

Criterios Menores

  • Piqueteado múltiple del esmalte dental distribuido al azar
  • Pólipos hamartomatosos rectales
  • Quistes óseos
  • Líneas de migración radial de la sustancia blanca cerebral 1,3
  • Fibromas gingivales
  • Hamartoma no renal
  • Manchas acrómicas retinales
  • Lesiones dérmicas en «Confetti»
  • Quistes renales múltiples
  1. La displasia cortical cerebral y las líneas de migración de la sustancia blanca cerebral si ocurren conjuntamente son contados como uno en vez de dos características de TSC.
    2. Cuando ambos linfangiomiomatosis y angiomiolipomas renales están presentes, otro criterio de esclerosis tuberosa debe estar presente antes de realizar el diagnóstico de TSC.
    3. Las líneas de migración de la sustancia blanca y la displasia cortical focal son vistos a menudo en individuos con TSC; sin embargo, porque esas lesiones pueden ser vistas independientemente y son relativamente no específicas, son consideradas como un criterio diagnóstico menor para TSC.

 
 

Bibliografía:

  1. Roach ES, DiMario FJ, Kandt RS, Northrup H. Tuberous Sclerosis Consensus Conference: recommendations for diagnostic evaluation. National Tuberous Sclerosis Association. J Child Neurol. 1999 Jun;14(6):401-7. [Medline]
  2. Crino PB, Nathanson KL, Henske EP. The tuberous sclerosis complex. N Engl J Med. 2006 Sep 28;355(13):1345-56. [Medline]

Creado: Julio 05, 2005

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