Features and Treatment of the Inherited Primary Hyperoxalurias

Las hiperoxalurias primarias hereditarias son trastornos genéticos (autosómico recesivo), tipos I, II y III, causadas por defectos en el metabolismo de glioxilato que conducen a la sobreproducción endógena de oxalato.

La hiperoxaluria primaria debe ser considerada en cualquier paciente con una historia de cálculos de oxalato de calcio recurrentes, nefrocalcinosis, o ambos.
Características y tratamiento de los hiperoxalurias primarias hereditarias.

Características Tipo 1 Tipo 2 Tipo 3
Localización cromosómica 2q37.3 9p13.2 10q24.2
Edad de inicio Todas las edades, sobre todo en la infancia Todas las edades Todas las edades
Presentación Cálculos renales de oxalato de calcio, nefrocalcinosis,
insuficiencia renal
Cálculos renales de oxalato de calcio Cálculos renales de oxalato de calcio
Tratamiento
Tratamiento de soporte Hidratación, citrato, piridoxina Hidratación, citrato Hidratación, citrato
Trasplante Hígado y riñón Riñón No requerido – no se han reportado casos de insuficiencia renal hasta la fecha

 
 
Bibliografía:

  1. Cochat P, Rumsby G. Primary Hyperoxaluria. N Engl J Med. 2013 Aug 15;369(7):649-658. [Medline]
  2. Hoppe B. An update on primary hyperoxaluria. Nat Rev Nephrol. 2012 Jun 12;8(8):467-75.[Medline]

Creado Ago 26, 2013.

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