Features of the Thalassemias

Las talasemias son un grupo de trastornos hematológicos hereditarios causadas por defectos en la síntesis de una o más de las cadenas de hemoglobina. La talasemia alfa es causada por la disminución o ausencia de síntesis de cadenas de globina alfa, y la beta talasemia es causada por la síntesis reducida o ausente de las cadenas de globina beta. Los desequilibrios de cadenas de globina causan hemólisis y deterioran la eritropoyesis.

Índices hematológicos de la deficiencia de hierro y de las talasemias Alfa y Beta 

Prueba Deficiencia de hierro  Talasemia Beta Talasemia Alfa 
VCM (anormal si <80 fl en adultos; <70 fl en niños de 6 meses a 6 años de edad, y <76 fl en niños de 7 a 12 años de edad) Bajo Bajo Bajo
Amplitud de distribución eritrocitaria Alto Normal; ocasionalmente alta Normal
Ferritina Baja Normal Normal
Índice Mentzer para niños (VCM/recuento de glóbulos rojos) > 13 < 13 < 13
Electroforesis de Hb Normal (puede haber reducidaHbA2) Aumentada HbA2, reducida HbA, y probablemente incrementada HbF Recién nacidos: pueden tener HbH o Hb de Bart

Hb = hemoglobina; HbF = hemoglobina fetal; VCM = volumen corpuscular medio.
 
 
Bibliografía:

  1. Martin A, Thompson AA. Thalassemias. Pediatr Clin North Am. 2013 Dec;60(6):1383-91. [Medline]
  2. Muncie HL Jr, Campbell J. Alpha and beta thalassemia. Am Fam Physician. 2009 Aug 15;80(4):339-44. [Medline]

Creado: Sep 14, 2015

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