Diagnosis of Multiple Endocrine Neoplasia Syndromes

Sindrome Gen mutado Manifestaciones
MEN1 MEN1 Hiperparatiroidismo primario (usualmente hiperplasia de cuatro glándulas), adenomas hipofisarios anteriores, tumores del páncreas endocrino y duodeno, carcinoides embrionarios
MEN subtipo 2A Proto-oncogen RET Cáncer medular de tiroides, feocromocitoma, hiperparatiroidismo primario (usualmente adenoma único), amiloidosis liquen cutáneo, enfermedad de Hirschsprung
MEN subtipo 2B Proto-oncogen RET Cáncer medular de tiroides, feocromocitoma, hábito corporal marfanoide, características faciales que resultan de neuromas mucosos, ganglioneuromatosis del tracto gastrointestinal
Cáncer medular de tiroides familiar Proto-oncogen RET Cáncer medular de tiroides en al menos cuatro miembros de la familia, con ausencia documentada de otras endocrinopatías
Síndrome de tumor hiperparatiroidismo-mandibular HRPT2 Hiperparatiroidismo primario (usualmente adenoma único), fibromas osificantes de maxilar o mandíbula, quistes renales y hamartomas, 15% de riesgo de carcinoma paratiroideo
Hiperparatiroidismo familiar aislado MEN1, HRPT2, CASR, otro Hiperparatiroidismo primario no sindrómico
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar CASR Hipercalcemia benigna; de manejo médico únicamente
Síndrome de von Hippel-Lindau (VHL) VHL Feocromocitoma, hemangioblastoma retinal y del sistema nervioso central, quistes renales y carcinoma de células claras, quistes pancreáticos y tumores de células de islotes, tumores del saco endolinfático, cistadenomas papilares del epidídimio y ligamento ancho
Feocromocitoma familiar / síndrome paraganglioma SDHB, SDHC, SDHD Paragangliomas múltiples y feocromocitoma
Neurofibromatosis tipo I NF1 Feocromocitoma, rasgos físicos característicos (por ejemplo, manchas café con leche, neurofibromas, pecas axilares e inguinales)
Síndrome Cowden PTEN Cáncer no medular de tiroides (usualmente folicular antes que papilar); tumores benignos y malignos de piel, mucosa oral, mamas, y útero
Poliposis adenomatosa familiar APC Cientos de pólipos adenomatosos de colon, cáncer de colon, variante morular cribriforme de cáncer papilar de tiroides
Complejo Carney PRKAR1A Tumores endocrinos (incluyendo tiroideos, pituitarias, enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria), característica pigmentación de la piel, mixomas, schwannomas melanóticos
Cáncer tiroideo no medular familiar Desconocido Cáncer tiroideo no medular no sindrómico

 

Bibliografía:

  1. Callender GG, Rich TA, Perrier ND. Multiple endocrine neoplasia syndromes. Surg Clin North Am. 2008 Aug;88(4):863-95 [Medline]

Creado: Nov 01, 2008
 

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