¿COMO DISTINGUIR ENTRE ENFERMEDAD Y  SÍNDROME GENÉTICO?

 

 

 

Palabra Clave: Enfermedad o Síndrome genético.

 

Uno de los problemas a lo que habitualmente se expone el pediatra es a un niño que no tiene características de niño “Normal” y lo asumimos como “sindrómico”. En la presente revisión queremos solo orientar mostrando en la bibliografía como encarar el estudio de este niño y como agruparlo para poder manejar los datos de análisis complementarios a seguir y como valorar las pautas de desarrollo evitando crear una ansiedad y angustia en los padres tratando de controlar y guiar nosotros las interconsulta mas convenientes según el desarrollo y lo mas importante no catalogarlos como enfermos, transmitiendo muchas veces nuestra impotencia en relación a lo largo y tedioso que muchas veces es llegar a un diagnostico adecuado y el consejo en relación al mismo.

Primero debemos pesquisar los elementos que hacen a la sospecha de síndrome o enfermedad genética los que se dividen en malformaciones mayores y menores.

1-Dos o más malformaciones mayores externas (malformaciones urogenitales o anorectales, onfalocele, microftalmia, fisura labiopaltina, atresia de coanas, etc.)o internas.(hidrocefalia, lisencefalia, Dandy Walker, agenesia de cuerpo calloso, defectos del tubo neural,  defectos vertebrales, hernia diafragmática.)

2-Una malformación mayor y una o dos malformaciones menores ;epicantus; hipertelorismo; ocular leve; implantación baja, protruida o con rotación posterior de las orejas; mamelones o fositas preauriculares; pliegue palmar transverso único; clinodactilia; superposición de los dedos del pie.

3- Desarrollo o diferenciación genital anormal (hipospadia, micropene, genitales ambiguos.)

4- Retraso de la maduración o retardo mental con o sin malformaciones asociadas o antecedentes familiares.

5- Recién nacido Hipotónico.

6- Recién nacido deprimido, con vómitos o convulsiones.

7- Síntomas respiratorios crónicos.

8- Patrón anormal de crecimiento con o sin desproporción de crecimiento segmentario.

9- Deficiencia sensorial congénita.

10- Perdida de pautas madurativa ya adquiridas.

Luego de considerar todos estos datos se debe valorar y tratar de recabar buena historia clínica familiar y sobre antecedentes del embarazo o posible acción de factores teratogénicos.

Posteriormente solicitar datos de laboratorio y exámenes complementarios que sierren un buen cuadro clínico y de investigación complementaria para continuar por ultimo con la consulta al genetista.

Considero que la conclusión es tratar de organizar y elaborar un plan diagnostico de antecedentes , maduración , examen físico y de laboratorio para organizar un adecuado cuadro de malformación o síndrome y por sobre todo  incurrir en fallas éticas como

- Imponer directivas como opiniones personales con respecto a la reproductividad.

- Dar información incompleta o poco entendibles.

- No promocionar autonomía a los padres o juzgar sus decisiones.

 

 

Bibliografía

Comité de Genética Sociedad Argentina de Pediatría. ¿Cuándo debe el pediatra sospechar una enfermedad o sindrome genético? Archivos Argentinos de Pediatría  1998;(3):214-215. [Texto completo]

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