CLORIDRORREA CONGÉNITA FAMILIAR : PARA TENER EN CUENTA EN EL PACIENTE PEDIÁTRICO  

 

 

 

Palabra Clave: Cloridrorrea congénita familiar.

 

Esta enfermedad congénita hereditaria de carácter autosómico de carácter recesivo. Fue descripta por primera vez  en el año 1945, en dicha enfermedad el trastorno básicamente es la falla en el transporte activo del ion cloro por el intestino distal y el colon. Lo que provoca diarrea acuosa persistente, alcalosis metabólica, hipocloremia e hipokalemia.

Es una enfermedad de baja frecuencia pero la sospecha oportuna lleva al diagnóstico precoz , que en la mayoría de los casos evita la muerte neonatal  y mejora la calidad de vida del paciente evitando los daños de la desnutrición y trastorno del desarrollo psicomotriz en el lactante.

Feldman y col presentan casos clínicos que ilustran los síntomas y la forma de presentación de la enfermedad.

El diagnóstico de Cloridrorrea Familiar Congénita se basa en la presencia de diarrea acuosa desde el período neonatal en combinación con alcalosis metabólica persistente.

La mayoría de los pacientes reportados nacen prematuros y con diarrea  siendo tratados reiteradamente como de origen infeccioso, también se observa en este grupo de niños Hiperbilirrubinemia.

Es importante destacar que en el interrogatorio se pueden inferir los casos familiares con muerte neonatales prematuros en la familia o en embarazos previos con niños nacidos y que fallecieron con diarrea y el antecedente importante de polidramnios (diarrea in útero) que es visible como asas dilatadas en la ecografía abdominal in útero. Es de destacar que la confirmación diagnóstica se realiza por el aumento del ion cloro que debe ser mayor a la suma de los iones sodio y potasio en muestra de materia fecal. Los valores del ion cloro en la materia fecal habitualmente expresados como milimoles por litro es de 6-20 y en la enfermedad el hallazgo suele ser de esta 180 mmol /l.

Para ilustrar el tratamiento es importante conocer básicamente la fisiopatología donde la limitación en la reabsorción del ion cloro por el intestino ( y no intercambio por bicarbonato) produce diarrea osmótica, con hipocloremia e hipocloruria lo que determina un estado de hipovolemia crónica que determina la estimulación del sistema renina –angiotensina  - aldosterona  lo que completa el cuadro clínico que caracteriza a la enfermedad producido por el HIPOALDOSTERONISMO con hipokalemia, hipostenuria y aciduria paradojal.

Por lo que el tratamiento consiste en reemplazar el déficit de volemia y de electrolitos en forma crónica. Se usa cloruro de sodio y cloruro de potasio para prevenir los efectos del  Hipoaldosteronismo, siempre superados los episodios agudos.

Si bien se proponen otros esquemas terapéuticos, en el presente resumen se quiere recordar una enfermedad de diagnóstico sencillo de tratamiento poco complejo pero de crucial vitalidad para los niños que padecen esta enfermedad,  que liberados a libre evolución presentan un daño cerebral irreversible con desnutrición marcada y a temprana edad trastornos hidroelectrolíticos graves que los lleva a la defunción.

 

Bibliografía

1- Feldman P; Agoglia R; Robaldo J; Racimo M; Moschettoni C. ”CLORIDRORREA CONGENITA FAMILIAR” .Archivos Argentinos de Pediatría. pág 246 vol 91- 1993.

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