PROYECTO GENOMA HUMANO : PRIMER INFORME

 

 

 

Palabras claves : genoma , genoma humano

 

Qué es el Proyecto Genoma Humano?

El proyecto genoma humano es una investigación de colaboración internacional , su objetivo es obtener el mapa genético completo del ser humano . La colaboración involucra a Gran Bretaña , Estados Unidos , Francia , Japón y Alemania. El primer “borrador “del genoma humano se completó anticipándose al esquema establecido que planeaba este suceso para el 2003 .

Cómo se desarrolla este Proyecto?

Cada día cortas secciones de DNA , con un mínimo de 2000 nucleótidos son secuenciadas . Estas cortas secciones son luego reparadas en fragmentos más grandes . Una vez que la precisión de estos fragmentos grandes es confirmada son incluidas en una base de datos . Del 97% del borrador del mapa del genoma , el 85% ha sido secuenciado con una precisión del 99.9% . Contiene 38000 genes confirmados y 115000 genes posibles . Además de estudiar la secuencia del genoma y el plan de estudiar las variaciones genéticas y la susceptibilidad humana a la enfermedad , el proyecto también contempla el estudio de la secuencia del genoma de otros organismos , como el ratón por ejemplo que es de particular interés debido a que es genéticamente similar al humano

Cuáles son algunos de los beneficios de este conocimiento?

·        La posibilidad del completo entendimiento molecular del ser humano y las bases genéticas de las cuáles los seres humanos han evolucionado ayudando además a los científicos a comprender que ocurre cuando se producen algunas enfermedades

·        La base de datos sería útil también para el desarrollo de nuevas tecnologías biológicas y terapéuticas de diferentes enfermedades . 

·        Le permite al Grupo de Estudio del Cáncer investigar sistemáticamente a través de la secuencia de genes en el “borrador “ comparando aquellas con las células cancerosas . Las diferencias genéticas son probablemente pistas de los mecanismos biológicos del desarrollo del cáncer y puede ayudar a encontrar nuevos instrumentos diagnósticos y terapéuticos .

·        La base de datos sería útil también para aquellos involucrados en el desarrollo de nuevas tecnologías biológicas . 

Comentarios : el conocimiento del genoma humano tiene numerosas ventajas que se irán describiendo en informes sucesivos . Cabe mencionar que otra parte del proyecto es estudiar las implicancias éticas , legales y sociales de la investigación del genoma . No es posible aún definir las repercusiones en diferentes aspectos que el Proyecto Genoma Humano tendrá en la historia de la humanidad .

 

Bibliografía:

1- Levitt M. The gene shop: evaluation of a public education facility. Preston: University of Central Lancashire, 1998. 

2- Private company to sequence human genome. Terri Rutter .BMJ 1998 316: 1553. [Full text]  

3- Deragon JM, Capy P Impact of transposable elements on the human genome. Ann Med. 2000

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4-Arundhati. Impact of Human Genome Project on biological sciences. Indian J Physiol Pharmacol. 2000 Apr;44(2):121

5-Pennisi E. Human Genome Project. And the gene number is...?. Science. 2000 May 19;288(5469):1146

6-Bader GD, Hogue CW. BIND-a data specification for storing and describing biomolecular interactions, molecular complexes and pathways. Bioinformatics. 2000 May;16(5):465-477.

7- Bentley DR . The Human Genome Project--an overview. Med Res Rev. 2000 May;20(3):189-96.

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