AVANCES EN EL DIAGNÓSTICO PRECOZ DE CROMOSOMOPATÍAS Y SUS RIESGOS

 

 

 

Palabras claves: indicadores ecográficos de cromosomopatías. Translucencia nucal en la trisomía 21 (T21). Biopsia corial. Amniocentesis.

 

Quizá una de las principales preocupaciones en la vida de la pareja al conocerse la noticia del embarazo es la salud y normalidad del fruto de la concepción. Los desordenes de tipo cromosómico por ser de carácter irreversible y sin tratamiento posible conforman uno de los temores fundamentales de padres y médicos, y conllevan una adición de ansiedad hasta poder emplear los métodos diagnósticos al alcance de la medicina. Entre las técnicas empleadas se encuentran la amniocentesis, la biopsia corial y la folículocentesis, son todas invasivas y requieren de una guía ecográfica. Estas significan un riesgo para el feto, por ejemplo el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos informó que uno de cada 1500 a 2000 embarazos presentó anomalías en las extremidades luego de una biopsia de las vellosidades coriales además son muy costosas por lo que requieren una adecuada información y el consentimiento de la pareja, a sabiendas que el método es justificable solo si existieran factores de riesgo.

El problema actual se centra en el tamizaje de los grupos de riesgo puesto que solo un 3 % de las gestaciones con este defecto tiene un factor de riesgo identificable antes del embarazo, además si se toma solo como parámetro, la edad materna, podría solo identificarse el 30 % de las trisomías autosómicas. El triple test sobre la base de la edad y al estudio bioquímico materno elevaría las cifras de detección a algo mas del 50% sin elevar el número de técnicas invasivas, pero requiere un laboratorio muy especializado y ecografías de máxima precisión, siendo estas poco fiables antes del segundo trimestre de gestación.

Entre las cromosomopatías más frecuentes, y que son posibles de pesquisar ya que presentan signos morfológicos ecográficamente detectables, están la trisomía 21 o Síndrome de Down (1 por cada 660 nacidos vivos) y la triploidías, que aparecen en el 1% de todas las concepciones, la mayoría de las veces provoca abortos (20% de los abortos corresponden a triploidías).

Los signos ecográficos más sobresalientes de la trisomía 21 son: engrosamiento del pliegue nucal igual o mayor de 6 mm (presente en el 80% de los recién nacidos con síndrome de Down), húmero y fémur cortos, pieloectásias, intestino hiperecogénico e hipoplasia de la falange media del quinto dedo, además de malformaciones asociadas como venticulomegalia, atresia duodenal y las cardiopatías.

El diagnóstico prenatal de la trisomía 21 se basa en estudios invasivos, éstos se efectúan en aquellas embarazadas consideradas de alto riesgo. El método tradicional para detectar esta población se basa en la edad materna (37 años o mas, que corresponde al 5% de todos los embarazos), permite detectar solo al 30% de los fetos con anomalías.

Un nuevo método de identificación del riesgo toma en cuenta la edad materna y el grosor del edema subcutáneo del cuello fetal (translucencia nucal). Varios estudios reportan que este método entre las 10 y 14 semanas de gestación se asocia con un riesgo aumentado para T21 y otros defectos cromosómicos.

Para algunos autores la sensibilidad de éste método varía entre un 8 y un 75%. Sin embargo un estudio multicéntrico en el Reino Unido analizó a aproximadamente 100.000 mujeres con embarazos entre 10 y 14 semanas estimándose el riesgo según la edad de la paciente y la prevalencia de T21 para esa edad, multiplicándose por el cálculo de riesgo obtenido por la medida de translucencia nucal . Se obtuvo un riesgo elevado de 1 en 300 en un 8% de la población en estudio con una sensibilidad del 82,3% en la detección T21 y del 77% para otras trisomías

Conclusiones: El grosor de la translucencia nucal fetal se convierte en una alternativa válida en pacientes con riesgo elevado, en las que debería aconsejar un método invasivo. No obstante, inclusive éste método de evaluación del riesgo requiere alrededor de 30 estudios invasivos para lograr identificar un feto anormal.

Los resultados son prometedores ya que permite un diagnóstico precoz ampliando las perspectivas a la hora de tomar decisiones, pero indudablemente necesita de mas y mejores estudios para ser completamente avalado. Actualmente ha cobrado mayor importancia, y podría jugar un rol importante en este tipo de estudios es la ecografía tridimensional (3D), lo cierto es que lo que antes era reservado para luego de las 16 semanas actualmente se estaría disminuyendo el umbral de detección de las trisomías 21 y otras cromosomopatías.

 

Bibliografía:

1. - Snijders RJ, Noble P, Sebire N, Souka A, Nicolaides KH UK multicentre project on assessment of risk of trisomy 21 by maternal age and fetal nuchal-translucency thickness at 10-14 weeks of gestation. Fetal Medicine Foundation First Trimester Screening Group. Lancet 1998 Aug 1;352(9125):343-6 [Resumen]

2. - Snidjers RJ and Nicolaides KH. Ultrasond markers for fetal chromosomal defects. In Nicolaides KH (ed.). Frontiers in fetal medicine series. Parthenon Publishing Group. London 1996.

3.- Nicolaides KH, Snijders RJ, Gosden CM, Berry C, Campbell S. Ultrasonographically detectable markers of fetal chromosomal abnormalities. Lancet 1992;340(8821):704-7 [Resumen]

4.- Bencerraf B. Sonographic diagnosis of syndromes of the fetus. In sonography in Obstetrics and Gynecology. Fleischer A, Manning F, Romero R (eds.)Appleton & Lange, Fifth edition, 1996.

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